A várandósság első vizsgálatai mindig izgalmasak és egy kicsit félelmetesek is. Amellett, hogy örülsz a kicsinek, félve várod az eredményeket, vajon mit mutatnak az értékek. Különösen igaz lehet ez a genetikai szűrővizsgálatokra.
Mi az a kombinált szűrés?
A kombinált szűrés a 11–13. hét között történik, és két részből áll: egy részletes ultrahangvizsgálatból és egy anyai vérvizsgálatból. Nevéből adódóan kombináltan, a két vizsgálat eredményét együtt értékelik, így pontosabb képet ad bizonyos kromoszóma-rendellenességek kockázatáról.
Az ultrahang a baba fizikai fejlettségét nézi: a nyaki redő vastagságát, az orrcsont meglétét, a szervek kialakulását és azt, hogy a pici mérete, fejlődési üteme megfelel-e a terhességi kornak. Ez egy teljesen fájdalommentes, gyors vizsgálat, egyszerű hasi ultrahang.
A vérvizsgálat az anya vérében lévő bizonyos anyagok szintjét méri. Ezek a hormonok és fehérjék árulkodhatnak arról, hogy fennáll-e a Down-, az Edwards- vagy a Patau-szindróma emelkedett kockázata.
Fontos tudnod: a kombinált szűrés nem diagnózis, hanem kockázatbecslés! A magasabb kockázati érték nem jelenti azt, hogy a babánál biztosan gond van — csak azt, hogy érdemes további vizsgálatokat végezni.
Mi az a NIPT és mikor érdemes elvégezni?
A NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) egy újabb vérvizsgálat, amely az anya keringésében található magzati DNS-t vizsgálja. Bármikor elvégezhető már a 10. héttől.
A NIPT előnye, hogy nagyobb pontossággal szűri a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességeket, teljesen kockázatmentes. Akkor szokták javasolni, ha a kombinált szűrés eredménye közepes vagy magas kockázatot mutat, ha elmúltál 35 éves, vagy ha korábbi terhességnél előfordult genetikai eltérés.
Mi történik, ha a tesztek kockázatot mutatnak?
A legtöbb esetben ez nem jelent tényleges genetikai betegséget, csak magasabb valószínűséget. Ilyenkor genetikai tanácsadás következik, ahol részletesen elmagyarázzák az eredmény jelentését, és segítenek dönteni a további lépésekről.
Miért érdemes elvégezni ezeket a szűréseket?
- Megnyugtató tudni, hogy a baba fejlődése jó irányban halad.
- Időben kiszűrhetők bizonyos eltérések.
- A pontosabb információ csökkenti a bizonytalanságot és a stresszt.
Ne tarts a genetikai szűrésektől! Szinte minden kismama fejében átfut a félelmetes gondolat: mi lesz, ha a baba nem egészséges. Ezek a vizsgálatok segítenek felmérni a kockázatokat, utat mutatni a félelemből, és legtöbbször megnyugtatni, hogy semmi okod az aggodalomra.
